Sindrome de Williams Beurem

Name: Sindrome de Williams Beurem
Brand: Editorial Academica Espanola
SKU: 9786202098083
Price: 238.98 RON
Availability: InStock

Autor: Carmen Zara, José Chacin

Limbă:

Legare: Carte broșată

Editura: Editorial Academica Espanola

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238.98 lei

El Síndrome de Williams Beuren (SWB) es un desorden multisitémico causado por deleción hemicigota de...

Informații despre carte

Autor

Carmen Zara, José Chacin

Limbă

spaniolă

Legare

Carte - Carte broșată

Publicat

2018

Pagini

EAN

9786202098083

Enbook ID

18962630

Editura

Editorial Academica Espanola

Greutate

150

Dimensiuni

152 x 229 x 6

Descriere completă

El Síndrome de Williams Beuren (SWB) es un desorden multisitémico causado por deleción hemicigota de 1.5 a 1.8 Mb en el cromosoma 7q11.23. El objetivo fu establecer el diagnóstico clínico citogenético, describir las características clínico epidemiológica e identificar mediante el estudio citogenético alteraciones cromosómicas que incluyan la región 7q11.23 en pacientes con sospecha de SWB. Se realizó un estudio mixto, fueron re evaluados 64 pacientes con diagnóstico de SWB atendidos en las consultas de genética de Maracaibo durante el lapso de septiembre 2001 a septiembre 2011. Los casos fueron analizados siguiendo un protocolo de estudio. De los 64 pacientes 19 (30%) cumplieron con el protocolo de estudio. La mayoría de los resultados de este trabajo confirma lo ya reportado por otros autores.

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