Analyse einer mitochondrialen tRNALeu(UUR)-Mutation

Name: Analyse einer mitochondrialen tRNALeu(UUR)-Mutation
Brand: Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften
SKU: 9783838100463
Price: 381.35 RON
Availability: InStock

Untersuchung des gewebsspezifischen Pathomechanismus der A3302G-Mutation der mitochondrialen tRNALeu(UUR) in einem Rhabdomyosarkom-Zybridmodell

Autor: Sabrina Eckertz

Limbă:

Legare: Carte broșată

Editura: Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften

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381.35 lei

Mitochondrien spielen eine zentrale Rolle im zellulären Energiestoffwechsel. Defekte äußern sich in...

Informații despre carte

Autor

Sabrina Eckertz

Limbă

germană

Legare

Carte - Carte broșată

Publicat

2009

Pagini

168

EAN

9783838100463

Enbook ID

06928179

Editura

Südwestdeutscher Verlag für Hochschulschriften

Greutate

268

Dimensiuni

150 x 220 x 10

Descriere completă

Mitochondrien spielen eine zentrale Rolle im zellulären Energiestoffwechsel. Defekte äußern sich in einem breiten Spektrum klinischer Phänotypen und betreffen meist Gewebe mit hohem Energiebedarf, wie Gehirn und Muskel. Diese Diversität beruht u.a. auf der Existenz eines eigenen mitochondrialen Genoms und die Modulation des Pathophänotyps durch den jeweiligen nukleären Hintergrund der Zellen. Dies ist der Fall bei einer Patientin mit einer Mutation der mt-tRNALeu(UUR) mit einem skelettmuskelspezifischen Defekt. Untersuchungen zeigten eine speziell im Muskel veränderte Prozessierungsabfolge eines RNA-Transkripts als mögliche Ursache für die Gewebsspezifität, die wiederum zu einer Potenzierung des pathologischen Effekts der Mutation führen kann. Zur Analyse dieser Annahme wurde eine transmitochondriale Zybridzelllinie mit muskel-ähnlichen Eigenschaften verwendet. Die Mutation scheint durch eine Summe verschiedener Störungen im Prozessierungsablauf und die dadurch geringere Bereitstellung der resultierenden Transkripte zu einer schweren energetischen Krise in differenzierten Skelettmuskel zu führen.

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